La pachydermopériostose (PDP) ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive est une entité rare, peu connue, génétique bénigne à mode de transmission discuté associant un hippocratisme digital, une arthropathie, un épaississement cutané et une néoformation osseuse sous périostée. Le diagnostic différentiel se pose parfois avec l’acromégalie. Nous rapportons l’observation d’un patient jeune qui nous a été adressé pour exploration d’un syndrome dysmorphique acrofacial et des extrémités d’aggravation progressive évoluant depuis 3 ans.

Il s’agit d’un patient âgé de 23 ans, sans antécédents pathologiques notables, non tabagique, issu d’un mariage consanguin du premier degré, en bon état général qui nous a été adressé pour suspicion d’acromégalie. L’examen objectivait un élargissement des mains et des pieds avec des doigts et des orteils boudinés et un hippocratisme digital franc. Il chaussait du 44 contre du 40 à 20 ans. Il présentait au niveau du visage un élargissement de la base du nez, une saillie des arcades sourcilières avec une peau épaissie, des rides frontaux accentués, des sinus nasogéniens très marqués, des lèvres épaissies avec un écartement des dents et au niveau du crane un cutis vertis gyrata. Le reste de l’examen somatique notamment cardiaque, pulmonaire, abdominal et endocrinien était sans particularités. Le patient ne rapportait pas de cas similaires dans sa famille. Le bilan biologique notamment rénal, hépatique et thyroïdien était sans particularités. Un dosage de GH avec hyperglycémie provoquée par voie orale n’avait pas montré de freinage de la sécrétion de GH. Le dosage d’IGF 1 était bas éliminant ainsi une acromégalie. La radiographie du thorax était sans anomalies. Les radiographies des mains et des pieds avaient montré une apposition périostée. Le diagnostic de PDP était retenu.

La PDP est une affection rare à caractère familial à transmission le plus souvent autosomique dominante, à pénétrance et à expressivité phénotypique variables. Des cas de transmission autosomique récessive ont été rapportés ainsi que de consanguinité. Sa fréquence est de l’ordre de 3 à 5 % de toutes les ostéoarthropathies hypertrophiantes touchant toutes les tranches d’âge avec une prédominance masculine. Son diagnostic est clinicoradiologique. Il est retenu sur la présence d’au moins deux des quatre critères de Borochowitz. Il existe trois formes cliniques : Une forme complète comme le cas de notre patient ; une forme incomplète sans atteinte cutanée et une forme fruste ou les lésions osseuses sont minimes. Le syndrome dysmorphique peut simuler une acromégalie mais les dosages hormonaux redressent le diagnostic. Le traitement est purement symptomatique donnant des résultats aléatoires.

La PDP est une affection génétique bénigne qui touche essentiellement la peau et l’os. Son mécanisme physiopathologique reste mal élucidé. Son démembrement moléculaire est en cours.